Die DNA ist der Schlüssel

Datum: 04.04.2023 / Ressort: Versorgung

Humangenetische Diagnostik gilt als Wegbereiter der Medizin der Zukunft, doch vielen Patientinnen und Patienten sowie Ärztinnen und Ärzten ist der Zugang noch versperrt. Saskia Biskup und ihr Team im Zentrum für Humangenetik in Tübingen möchten das ändern. Ihr Ansatz folgt dem Grundsatz: zuerst Diagnostik, dann Therapie. Erst verstehen, dann handeln. Um eine Krankheit behandeln zu können, ist eine präzise Diagnose unverzichtbar.

Bei seltenen Erkrankungen gestaltet sich die Diagnose oft schwierig. „Hier ist die genetische Diagnostik der sprichwörtliche Game Changer“, so Biskup. Mit modernen Technologien der Hochdurchsatzsequenzierung wird das Erbgut in kurzer Zeit auf krankheitsverursachende Genvarianten untersucht. Da ein Großteil der seltenen Erkrankungen genetisch bedingt ist, erhöht dies die Aufklärungsraten um ein Vielfaches: „Mit dieser schnellen Diagnose enden für die Betroffenen Jahre der Arztodyssee und der Ungewissheit“, sagt sie. Vom genetischen Profil ausgehend können dann Therapien entwickelt werden. Insbesondere in der Onkologie – also bei gut- und bösartigen Tumorarten sowie Krebserkrankungen – ist die genetische Diagnostik unverzichtbar. Jede Krebserkrankung ist anders, jeder Verlauf und jede Patientin und jeder Patient ist individuell. Gar nicht wenige Patientinnen und Patienten haben eine erbliche Veranlagung für eine Krebserkrankung. Die Testung auf tumorspezifische Biomarker ist daher essenziell – und zwar so früh wie möglich. Auch für diese genetischen Fragestellungen sind das von Saskia Biskup gegründete Zentrum für Humangenetik und die CeGaT in Tübingen eine zentrale Anlaufstelle.

Über Dr. Dr. Saskia Biskup:
Die Naturwissenschaftlerin und Fachärztin für Humangenetik nimmt eine Schnittstellenfunktion zwischen Forschung, Diagnostik und Behandlung ein. Mit ihrem Mann Dirk Biskup gründete sie 2009 CeGaT, das erste Unternehmen, das humangenetische Diagnostik und Hochdurchsatzsequenzierung kombiniert. 2010 folgte das Zentrum für Humangenetik Tübingen.
www.humangenetik-tuebingen.de

Dieser Beitrag wurde erstmals veröffentlicht im #AgendaGesundheit Magazin. Den Link zur aktuellen Ausgabe finden Sie im Anhang dieser Seite.