Zebras im Blick

Datum: 25.01.2023 / Ressort: Versorgung

Die Diagnose ALS hat Philipp Hanf im Alter von 47 Jahren bekommen. ALS steht für Amyotrophe Lateralsklerose und bezeichnet eine seltene und unheilbare Krankheit, die mit Ausfallerscheinungen der Muskulatur, Schluck-, Sprech- und Atemstörungen einhergeht. Im September war Philipp Hanf Gast in der Radiosendung SWR1-Leute. Er berichtete über das Ende seines Berufslebens als Zahnarzt und seiner Suche nach Wegen, der Krankheit zu begegnen. Er hat ein Buch über sein Leben mit der Erkrankung geschrieben. Die Arbeit daran hat ihm im Verschlechterungsprozess viel Motivation, Kraft und Inspiration gegeben. Sein Schicksal teilt Philipp Hanf mit dem Maler Jörg Immendorff oder dem Astrophysiker Steven Hawking, die beide an der Erkrankung starben. Bekannt wurde ALS auch durch die im Juli 2014 gestartete Ice Bucket Challenge. Hat die Öffentlichkeit inzwischen von ALS gehört, so sind die meisten seltenen Erkrankungen weiterhin unbekannt. Über 9.000 von ihnen hat die Wissenschaft bereits entdeckt und benannt. Sie tragen Namen wie Achalasie, Morbus Fabry, Prader- Willi-Syndrom, Pick-Krankheit oder Morbus Hirschsprung. Im englischsprachigen Raum werden sie unter dem Begriff Zebra-Erkrankungen zusammengefasst. Sie haben zum Teil bizarre Symptomatiken. Das gilt zum Beispiel für die Lipodystrophie, einem krankhaften Fettgewebsmangel, bei dem die betroffenen Menschen unter anderem ständig Hunger haben, enorm viel essen und trotzdem spindeldürr sind. Medizinisch haben seltene Erkrankungen keine gemeinsame Basis. Die Definition besagt lediglich, dass eine Erkrankung dann selten ist, wenn weniger als fünf von 10.000 Menschen darunter leiden. Rund Rund 80 Prozent der Erkrankungen sind dabei genetisch bedingt. Rund 4 Millionen Menschen sind in Deutschland von seltenen Erkrankungen betroffen. Um die medizinische Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen zu verbessern, nimmt die AOK Baden-Württemberg daher am Versorgungsprogramm TranslateNAMSE teil. Dadurch wird Menschen geholfen, bei denen mit den vorhandenen Strukturen der Regelversorgung keine Diagnose gestellt werden konnte. Durch den interdisziplinären Ansatz des Innovationsfondsprojekts soll schnell eine gesicherte Diagnose gestellt und eine geeignete Therapie begonnen werden.

Nationaler Aktionsplan:
Seit 2010 gibt es das „Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen“ (NAMSE). Es hat einen Nationalen Aktionsplan erarbeitet, um die Versorgung Betroffener zu verbessern. In dessen Rahmen startete 2017 das vom Innovationsfonds geförderte Projekt TranslateNAMSE. Für Versicherte der AOK Baden-Württemberg, die in den entsprechenden Vertrag eingeschrieben sind, werden die Kosten für die vernetzte Diagnostik, die Genomsequenzierung sowie die Behandlungsplanung übernommen.

Dieser Beitrag wurde erstmals veröffentlicht im #AgendaGesundheit Magazin. Den Link zur aktuellen Ausgabe finden Sie im Anhang dieser Seite.